Việt Nam hiện có khoảng 13 triệu người, tương đương với 13% dân số, mang gen bệnh TMBS. Trong đó, đồng bào dân tộc miền núi chiếm tỷ lệ khá cao, từ 20-40%.

Mỗi năm có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra TMBS, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng.

Tỷ lệ người dân mang gen TMBS ở vùng miền núi, đặc biệt là ở đồng bào dân tộc thiểu số cao, một trong những nguyên nhân chính là do hôn nhân cận huyết.

Riêng sáu dân tộc chủ yếu ở miền núi phía bắc như: Tày, Thái, Mường, Nùng, Dao và H’Mông thì tỷ lệ mang gen và mắc bệnh khá cao như: 26,1% ở dân tộc Tày; 25,5% dân tộc Dao; 24,7% dân tộc Nùng… Đặc biệt tại Sơn La, dân tộc Xinh mun có tỷ lệ mang gen rất cao, lên đến 80%. Tại các địa bàn này, ước tính mỗi năm, khoảng 100.000 trẻ em ra đời thì có khoảng 250 trường hợp thai nhi bị phù (không thể sống), khoảng 200 trẻ bị bệnh ở mức trung bình nặng, là những bệnh nhân sẽ phải điều trị cả đời.

Việt Nam đã có những nỗ lực lớn song việc điều trị mới chỉ giúp cải thiện tốt cuộc sống của người bệnh chứ không thể chữa khỏi bệnh. Chất lượng sống của các bệnh nhân bị TMBS rất thấp, số tử vong lớn. Qua báo cáo, từ năm 2001 đến nay, có tới 20% bệnh nhân chết ở lứa tuổi từ 6-7, nhiều em tử vong ở độ tuổi 16-17, hầu hết các bệnh nhân mắc bệnh nặng không có cơ hội xây dựng gia đình.

Hiện nay, số lượng bệnh nhân TMBS đã làm các bệnh viện quá tải, tạo áp lực nặng nề lên ngân hàng máu cũng như gánh nặng về chi phí xã hội.

Kinh nghiệm của thế giới cho thấy, có thể phòng bệnh hiệu quả tới 90-95% bằng các biện pháp như khám sức khỏe trước hôn nhân để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không, từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh TMBS.

Việc thực hiện tầm soát trước sinh và tầm soát sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra.

  Nguyễn Ngọc Lưu Ly

(Trung tâm DSKHHGD)